Një gen është përgjegjës për problemet në zemër tek personat me sindromën Down dhe duke rregulluar interaktivitetin e këtij geni, është përftuar një përmirësim i defekteve në zemër, në fazën eksperimentale.
Studimi, bashkëpunim i “Crick Institute” dhe “London College” është i rëndësishëm pasi është një bazë e mirë për zhvillimin e terapive të reja dhe është publikuar në revistën “Science Translational Medicine”.
Sindroma Doën prek 1 në çdo 800 lindje, dhe në gjysmë e rasteve janë të pranishme keqformime kardiake, të cilat në disa raste është e nevojshme të ketë ndërhyrje kirurgjikale dhe monitorim konstant për gjithë jetën.
Nga analizat e kryera mbi 230 gene të kromozomit 21, është dalluar ai Dyrkla, që shkakton defekte kardiake. Madje ky gen ishte identifikuar më parë edhe si përgjegjës për problemet e zhvillimit kognitiv dhe karakteristikat e fytyrës, por përfshirja e tij dhe në problemet në zemër nuk dihej ende.
Megjithatë studimi vijon pasi ekipi kërkimor shpjegon se nuk mund të jetë ky gen i vetmi përgjegjës, dhe po punohet për të kuptuar përfshirjen e geneve të tjera që ndikojnë në krijimin e anomalive.